Como o aconselhamento genético pode ajudar casais a realizarem o sonho da maternidade e paternidade

A infertilidade é um desafio enfrentado por muitos casais, e a genética é um fator crucial em uma parcela significativa desses casos. Segundo a médica geneticista Fernanda Ayala, entender as causas genéticas da infertilidade é essencial para buscar tratamentos adequados e tomar decisões informadas sobre o planejamento familiar.

“As causas genéticas da infertilidade podem ser bastante variadas, desde alterações cromossômicas até mutações em genes específicos que afetam a produção de gametas ou a função dos órgãos reprodutivos”, explica Dra. Fernanda.

Causas genéticas da infertilidade

Entre as alterações cromossômicas que podem levar à infertilidade, estão a síndrome de Klinefelter, nos homens, e a síndrome de Turner, nas mulheres. “Essas condições estão associadas à ausência ou à alteração de cromossomos sexuais, o que interfere diretamente na fertilidade”, afirma a especialista.

Além disso, mutações em genes que regulam a produção hormonal, a formação de gametas e a estrutura dos órgãos reprodutivos também podem dificultar a gravidez. “Essas mutações podem impactar a qualidade dos espermatozoides ou óvulos, além de afetar estruturas importantes como os ovários, os testículos e as tubas uterinas”, detalha Dra. Fernanda.

Opções de tratamento

O avanço da medicina reprodutiva oferece diversas alternativas para casais enfrentando infertilidade de causa genética. “Dependendo da gravidade e da especificidade da alteração genética, tratamentos como fertilização in vitro (FIV), injeção intracitoplasmática de espermatozoide (ICSI) e até doação de gametas podem ser indicados”, diz a geneticista.

Em alguns casos, a cirurgia ou a reposição hormonal também são opções viáveis. “A reposição hormonal pode ser utilizada para regular níveis hormonais e estimular a ovulação, enquanto a cirurgia pode corrigir alterações anatômicas que impedem a gravidez”, explica.

A importância do aconselhamento genético

Para Dra. Fernanda, o aconselhamento genético é uma ferramenta indispensável para casais que enfrentam dificuldades para engravidar, especialmente quando há histórico familiar de infertilidade. “O aconselhamento genético permite identificar a causa da infertilidade, avaliar os riscos de transmissão genética para os descendentes e orientar sobre as melhores opções de tratamento e reprodução assistida”, ressalta.

Além disso, o processo também proporciona suporte emocional. “A infertilidade é uma questão que impacta profundamente a vida emocional dos casais. O acompanhamento de um geneticista ajuda não só no aspecto técnico, mas também na tomada de decisões conscientes e informadas”, destaca Dra. Fernanda.

Quando procurar um geneticista?

A especialista recomenda que casais procurem um geneticista nas seguintes situações:
• Histórico familiar de infertilidade.
• Falhas em tratamentos convencionais de fertilidade.
• Alterações cromossômicas identificadas em exames pré-natais.
• Desejo de ter filhos com preocupação sobre transmissão de doenças genéticas.

A genética no planejamento familiar
“O aconselhamento genético é uma peça-chave no planejamento familiar. Ele não apenas ajuda a identificar as causas da infertilidade, mas também fornece opções seguras e eficazes para os casais realizarem o sonho de ter filhos”, conclui Dra. Fernanda Ayala.